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Maladies rares : l'union fait la force
Le diagnostic d'une maladie rare survient souvent après de longues années d'errance médicale. Une collaboration internationale a permis d'aider plus de 500 personnes.
Publié le: 17 février 2025
Par: Barbara Delbrouck
2 min
Photo: © RaDiOrg // Le 28 février est célébré la journée mondiale des maladies rares. Le but : visibiliser ces nombreux patients de l'ombre, confrontés au manque de reconnaissance à divers niveaux.
Le diagnostic d'une maladie rare survient souvent après de longues années d'errance médicale. Un projet de recherche européen, réunissant 37 centres experts dans 12 pays (dont la Belgique), a permis de poser un diagnostic pour 506 patients.
Des échantillons ADN provenant de plus de 6000 patients européens ont fait l'objet d'une analyse génétique avec de nouvelles techniques de pointe, souvent indisponibles pour une recherche standard. Ce qui a permis à 15% des patients participants d'enfin obtenir un diagnostic.
Un succès qui souligne l'importance des collaborations internationales pour la prise en charge de ces maladies, où l'expertise et les moyens restent limités. L'union fait la force ! Un message également porté par la plateforme belge RaDiOrg à l'occasion de la journée mondiale des maladies rares du 28 février. Si les maladies sont rares, les patients sont nombreux !
Rares mais nombreux
- À ce jour, on a identifié 6.100 maladies rares, qui touchent moins d'1 personne sur 2.000
- En Belgique, plus de 500.000 personnes en sont atteintes !
- 72 % sont d'origine génétique
- Il faut en moyenne 4,9 ans pour obtenir un diagnostic correct
- Moins de 6 % disposent d'un traitement efficace
- L'accès à des soins adaptés et abordables est compliqué
Laurence : entre douleurs et errance médicale
Depuis plus de 30 ans, Laurence vit avec des douleurs musculaires et articulaires intenses. Ne sachant les expliquer, les médecins parlent de dépression, de burn-out… À 45 ans, elle obtient enfin une réponse. Elle est atteinte du syndrome d'Ehler-Danlos, une maladie génétique rare. Depuis, elle porte la voix de ces nombreux patients de l'ombre, confrontés au manque de reconnaissance.
